Саркома Юинга — злокачественная опухоль костной ткани. По статистике это одна из наиболее сложных проблем детской и подростковой онкологии. Заболевание встречается относительно редко: среди детей младше 15 лет регистрируется 3 случая на 1 млн населения в год, среди подростков и молодых людей до 24 лет — 2 случая на 1 млн населения. Пик заболеваемости приходится на 12-17 лет, мальчики заболевают немного чаще, чем девочки (1,3:1).
Среди первичных злокачественных опухолей костной ткани у детей саркома Юинга уступает лишь остеосаркоме. В общей структуре первичных новообразований костей на ее долю приходится 36% всех случаев. Чаще всего опухоль локализуется в костях таза. В 10-15% случаев новообразование появляется в мягких тканях.
К развитию саркомы Юинга нет генетической предрасположенности. Однако точно установлено, что она возникает из-за хромосомных мутаций, которые возникают спонтанно, а не передаются по наследству.
Что такое саркома Юинга
- Костная, наиболее распространенная. Затрагивает кости таза, бедра и голени, ребра, позвонки, лопатки.
- Внекостная (экстраоссальная). Образуется в мягких тканях спины и грудной стенки, конечностей, головы и шеи.
Патогенез болезни заключается в возникновении специфических мутаций (транслокаций), которые затрагивают гены групп FET и ETS, находящихся в 11 и 22 хромосомах. В результате образуется химерный ген, состоящий из частиц разных генов. Он кодирует онкогенный белок, вызывающий бесконтрольное размножение клеток.
Классификация заболевания по системе TNM применяется для описания анатомической распространенности процесса.
| Критерий | Распространенность |
| Т — первичная опухоль |
|
| N — метастазы в лимфатические узлы |
|
| М — отдаленные метастазы |
|
В клинической практике более широко используется классификация Европейской межгрупповой исследовательской группы по саркоме Юинга (EJIS):
- локализованная болезнь со стандартным риском: опухоль любого размера и локализации без метастазов, объемом менее 200 мл;
- локализованная болезнь с высоким риском: новообразование с неблагоприятной локализацией (таз, позвоночник, ребра) и объемом более 200 мл;
- метастатическая болезнь с очень высоким риском (любые метастазы на момент диагностики).
Для обозначения саркомы Юинга в МКБ-10 применяют код С41.9.
Причины и факторы риска
Точная причина возникновения саркомы Юинга неизвестна. Исследования не выявили связи между формированием опухоли и влиянием на организм ребенка факторов окружающей среды, острых и хронических заболеваний. Саркома возникает спонтанно в результате случайных генетических мутаций.
Выявленные факторы риска не связаны с образом жизни, заболеваниями, семейным анамнезом. Известно, что 95% случаев патологии регистрируется у представителей европеоидной расы, а жители африканского и азиатского континентов болеют крайне редко. Также к факторам риска относят детский возраст и мужской пол.
Как проявляется саркома Юинга
Общая симптоматика: на ранней стадии обычно отсутствует, появляется уже при распространенном процессе:
- длительное повышение температуры тела в пределах 37-37,5 градусов Цельсия;
- слабость, недомогание;
- ухудшение аппетита, снижение массы тела;
- признаки анемии: бледность, сухость кожи, выпадение волос.
Локальная симптоматика обусловлена ростом новообразования:
- боль в пораженной части тела: сначала периодическая, возникает по ночам, затем становится постоянной и очень интенсивной;
- припухлость, отек кожи над опухолью;
- хромота, ограничение подвижности в суставе;
- искривление позвоночника;
- боли в мышцах спины;
- переломы, возникающие даже при незначительной нагрузке;
- неврологическая симптоматика при сдавлении нервных волокон: слабость в конечностях, нарушение чувствительности, недержание мочи и кала.
В зависимости от локализации метастазов могут появляться дополнительные симптомы: кашель, одышка, кровоточивость, желтушность кожи.
Заподозрить злокачественное поражение костной ткани и отличить его от обычной травмы помогут следующие признаки: ночные боли, отсутствие эффекта от стандартного лечения при травме, прогрессирование симптомов.
Стадии заболевания
- IA — опухоль менее 8 см без метастазов, низкая степень злокачественности (в отношении саркомы Юинга практически не применяется, поскольку она всегда высокозлокачественна);
- IB — очаг более 8 см или несколько очагов без метастазов, низкая степень злокачественности (применяется редко);
- IIA —опухоль менее 8 см без метастазов, высокая степень злокачественности;
- IIB — новообразование более 8 см без метастазов, высокая степень злокачественности;
- III — несколько очагов в кости без метастазов, высокая степень злокачественности;
- IVA — опухоли любого размера с метастазами в лимфоузлы и легкие;
- IVB — опухоли любого размера с метастазами в лимфоузлы, другие кости и различные органы.
Стратификация риска:
- низкий риск: опухоль меньше 200 мл в объеме, локализация в длинных трубчатых костях, хороший ответ на предоперационную химиотерапию (более 90% некроза опухолевой ткани);
- высокий риск: объем опухоли более 200 мл, центральная локализация (таз, позвоночник, ребра, лопатка, ключица), неудовлетворительный ответ на химиотерапию (менее 90% некроза опухолевой ткани);
- максимально высокий риск: наличие любых отдаленных метастазов.
Сводная таблица по стадиям, рискам и прогнозам.
| Категория по EJIS | Критерии по TNM | Стадия | Прогноз |
| Локализованная с низким риском | T1, N0, M0 | IIA | Благоприятный |
| Локализованная с высоким риском | T2, N0, M0 | IIB | Для достижения благоприятного исхода требуется крайне интенсивное лечение |
| Локализованная с высоким риском | T3, N0, M0 | III | Неблагоприятный |
| Местно-распространенная с высоким риском | любая T, любая N, M1a | IVA | Неблагоприятный |
| Метастатическая | любая T, любая N, M1b | IVB | Неблагоприятный |
Свяжитесь с нами!
Методы диагностики
Рентгенологические признаки саркомы Юинга: очаг с нечеткими границами, разрушение костной ткани в глубину, уплотнение в центре опухоли, патологические переломы рядом с новообразованием (5% случаев).
После обнаружения опухоли педиатр направляет ребенка к онкологу для проведения специализированной диагностики, которая включает следующие методы исследования:
- магнитно-резонансная томография с контрастом: оценка распространения новообразования внутри кости и в мягкие ткани, поражение нервов и сосудов;
- компьютерная томография грудной клетки для выявления метастазов в легких;
- биопсия новообразования, гистологическое и иммуногистохимическое исследование полученного материала: подтверждение диагноза «саркома Юинга»;
- молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани для определения ее индивидуальных особенностей;
- ПЭТ-КТ или сцинтиграфия для обнаружения метастазов в костях;
- биопсия костного мозга и его гистологическое исследование для выявления микрометастазов.
Лечение
Стандартная схема лечения:
- Неоадъювантная химиотерапия продолжительностью 4-6 курсов. Уменьшение размера опухоли перед операцией, оценка ее чувствительности к химиопрепаратам.
- Хирургическое вмешательство — основной метод радикального лечения. В зависимости от размера и локализации новообразования проводят органосохраняющие операции с реконструкцией, ампутации (редко).
- Лучевая терапия — заменяет операцию, если ее невозможно выполнить технически. Применяют высокодозное облучение.
- Адъювантная химиотерапия продолжительностью 8-10 курсов. Уничтожение оставшихся раковых клеток для предотвращения рецидива.
При рецидиве и метастатической форме саркомы Юинга применяют альтернативные методы: высокодозная химиотерапия с последующей пересадкой заранее приготовленных стволовых клеток пациента, таргетная и иммунотерапия, участие в клинических исследованиях новых противоопухолевых препаратов.
Прогноз и выживаемость
Послеоперационная реабилитация направлена на восстановление качества жизни ребенка, улучшение функции конечностей, стабилизацию психологического состояния. Для этого проводят реконструктивные вмешательства, подбирают индивидуальные опорные устройства и протезы, назначают лечебную гимнастику, индивидуальную и семейную работу с психологом.
Профилактика и рекомендации
Профилактики в отношении саркомы Юинга нет, поскольку болезнь возникает в результате спонтанной генетической мутации. С целью ранней диагностики нужно обращаться к врачу при появлении у ребенка боли, не связанной с травмой, усиливающейся по ночам и не проходящей на фоне стандартного лечения.
После проведенного лечения все пациенты подлежат диспансерному наблюдению у онколога. Регулярное обследование включает: осмотр, компьютерную томографию легких, магнитно-резонансную томографию оперированной части тела, сцинтиграфию костей.
