Саркома Юинга

Саркома Юинга — злокачественная опухоль костной ткани. По статистике это одна из наиболее сложных проблем детской и подростковой онкологии. Заболевание встречается относительно редко: среди детей младше 15 лет регистрируется 3 случая на 1 млн населения в год, среди подростков и молодых людей до 24 лет — 2 случая на 1 млн населения. Пик заболеваемости приходится на 12-17 лет, мальчики заболевают немного чаще, чем девочки (1,3:1).

Среди первичных злокачественных опухолей костной ткани у детей саркома Юинга уступает лишь остеосаркоме. В общей структуре первичных новообразований костей на ее долю приходится 36% всех случаев. Чаще всего опухоль локализуется в костях таза. В 10-15% случаев новообразование появляется в мягких тканях.

К развитию саркомы Юинга нет генетической предрасположенности. Однако точно установлено, что она возникает из-за хромосомных мутаций, которые возникают спонтанно, а не передаются по наследству.

Что такое саркома Юинга

Саркома Юинга — мелкокруглоклеточная опухоль костной ткани и, реже, мягких тканей у детей. Образована мезенхимальными клетками, склонна к быстрому росту и метастазированию. В зависимости от локализации выделяют два типа опухоли:

• Костная, наиболее распространенная. Затрагивает кости таза, бедра и голени, ребра, позвонки, лопатки.
• Внекостная (экстраоссальная). Образуется в мягких тканях спины и грудной стенки, конечностей, головы и шеи.

Патогенез болезни заключается в возникновении специфических мутаций (транслокаций), которые затрагивают гены групп FET и ETS, находящихся в 11 и 22 хромосомах. В результате образуется химерный ген, состоящий из частиц разных генов. Он кодирует онкогенный белок, вызывающий бесконтрольное размножение клеток.

Классификация заболевания по системе TNM применяется для описания анатомической распространенности процесса.

В клинической практике более широко используется классификация Европейской межгрупповой исследовательской группы по саркоме Юинга (EJIS):

• локализованная болезнь со стандартным риском: опухоль любого размера и локализации без метастазов, объемом менее 200 мл;
• локализованная болезнь с высоким риском: новообразование с неблагоприятной локализацией (таз, позвоночник, ребра) и объемом более 200 мл;
• метастатическая болезнь с очень высоким риском (любые метастазы на момент диагностики).

Для обозначения саркомы Юинга в МКБ-10 применяют код С41.9.

Причины и факторы риска

Точная причина возникновения саркомы Юинга неизвестна. Исследования не выявили связи между формированием опухоли и влиянием на организм ребенка факторов окружающей среды, острых и хронических заболеваний. Саркома возникает спонтанно в результате случайных генетических мутаций.

Выявленные факторы риска не связаны с образом жизни, заболеваниями, семейным анамнезом. Известно, что 95% случаев патологии регистрируется у представителей европеоидной расы, а жители африканского и азиатского континентов болеют крайне редко. Также к факторам риска относят детский возраст и мужской пол.

Как проявляется саркома Юинга

На ранней стадии клиническая картина заболевания неспецифична, что способствует позднему выявлению. Все симптомы саркомы Юинга можно разделить на общие (системные) и местные (локальные), которые зависят от расположения опухоли и ее размера.

Общая симптоматика: на ранней стадии обычно отсутствует, появляется уже при распространенном процессе:

• длительное повышение температуры тела в пределах 37-37,5 градусов Цельсия;
• слабость, недомогание;
• ухудшение аппетита, снижение массы тела;
• признаки анемии: бледность, сухость кожи, выпадение волос.

Локальная симптоматика обусловлена ростом новообразования:

• боль в пораженной части тела: сначала периодическая, возникает по ночам, затем становится постоянной и очень интенсивной;
• припухлость, отек кожи над опухолью;
• хромота, ограничение подвижности в суставе;
• искривление позвоночника;
• боли в мышцах спины;
• переломы, возникающие даже при незначительной нагрузке;
• неврологическая симптоматика при сдавлении нервных волокон: слабость в конечностях, нарушение чувствительности, недержание мочи и кала.

В зависимости от локализации метастазов могут появляться дополнительные симптомы: кашель, одышка, кровоточивость, желтушность кожи.

Заподозрить злокачественное поражение костной ткани и отличить его от обычной травмы помогут следующие признаки: ночные боли, отсутствие эффекта от стандартного лечения при травме, прогрессирование симптомов.

Стадии заболевания

Для стадирования саркомы Юинга используют классификации TNM или EJIS, а также систему стратификации риска. Выделяют 4 стадии болезни с подстадиями:

• IA — опухоль менее 8 см без метастазов, низкая степень злокачественности (в отношении саркомы Юинга практически не применяется, поскольку она всегда высокозлокачественна);
• IB — очаг более 8 см или несколько очагов без метастазов, низкая степень злокачественности (применяется редко);
• IIA —опухоль менее 8 см без метастазов, высокая степень злокачественности;
• IIB — новообразование более 8 см без метастазов, высокая степень злокачественности;
• III — несколько очагов в кости без метастазов, высокая степень злокачественности;
• IVA — опухоли любого размера с метастазами в лимфоузлы и легкие;
• IVB — опухоли любого размера с метастазами в лимфоузлы, другие кости и различные органы.

Стратификация риска:

• низкий риск: опухоль меньше 200 мл в объеме, локализация в длинных трубчатых костях, хороший ответ на предоперационную химиотерапию (более 90% некроза опухолевой ткани);
• высокий риск: объем опухоли более 200 мл, центральная локализация (таз, позвоночник, ребра, лопатка, ключица), неудовлетворительный ответ на химиотерапию (менее 90% некроза опухолевой ткани);
• максимально высокий риск: наличие любых отдаленных метастазов.

Сводная таблица по стадиям, рискам и прогнозам.

Методы диагностики

Первичную диагностику проводят при подозрении на развитие опухоли на основании анализа жалоб на здоровье, осмотра пораженного участка тела. Сделать это может врач любой специальности, обычно педиатр. Затем доктор назначает ребенку общий и биохимический анализы крови, где могут обнаруживаться признаки воспаления (рост СОЭ) и увеличение уровня лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Для визуализации очага проводится рентгенография.

Рентгенологические признаки саркомы Юинга: очаг с нечеткими границами, разрушение костной ткани в глубину, уплотнение в центре опухоли, патологические переломы рядом с новообразованием (5% случаев).

После обнаружения опухоли педиатр направляет ребенка к онкологу для проведения специализированной диагностики, которая включает следующие методы исследования:

• магнитно-резонансная томография с контрастом: оценка распространения новообразования внутри кости и в мягкие ткани, поражение нервов и сосудов;
• компьютерная томография грудной клетки для выявления метастазов в легких;
• биопсия новообразования, гистологическое и иммуногистохимическое исследование полученного материала: подтверждение диагноза «саркома Юинга»;
• молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани для определения ее индивидуальных особенностей;
• ПЭТ-КТ или сцинтиграфия для обнаружения метастазов в костях;
• биопсия костного мозга и его гистологическое исследование для выявления микрометастазов.

Лечение

Лечение саркомы Юинга всегда комбинированное, так как она относится к высокозлокачественным опухолям. Основная тактика — сочетание операции, лучевой терапии и системной химиотерапии.

Стандартная схема лечения:

1. Неоадъювантная химиотерапия продолжительностью 4-6 курсов. Уменьшение размера опухоли перед операцией, оценка ее чувствительности к химиопрепаратам.
2. Хирургическое вмешательство — основной метод радикального лечения. В зависимости от размера и локализации новообразования проводят органосохраняющие операции с реконструкцией, ампутации (редко).
3. Лучевая терапия — заменяет операцию, если ее невозможно выполнить технически. Применяют высокодозное облучение.
4. Адъювантная химиотерапия продолжительностью 8-10 курсов. Уничтожение оставшихся раковых клеток для предотвращения рецидива.

При рецидиве и метастатической форме саркомы Юинга применяют альтернативные методы: высокодозная химиотерапия с последующей пересадкой заранее приготовленных стволовых клеток пациента, таргетная и иммунотерапия, участие в клинических исследованиях новых противоопухолевых препаратов.

Диагноз уже поставлен? Приглашаем на бесплатный онкологический консилиум

Если у вас на руках есть свежие анализы и результаты диагностики из другого медицинского учреждения - приходите в "СМ‑Клиника" и получите мнение нескольких врачей. Заполните форму обратной связи, мы свяжемся с вами и проконсультируем по услуге.

Заказать звонок

Нажимая на кнопку, я даю согласие на обработку своих персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением.

Прогноз и выживаемость

Критерием для оценки прогноза при саркоме Юинга служит пятилетняя безрецидивная выживаемость. При локализованной форме болезни она составляет 65-75% случаев. При метастатической этот показатель снижается до 30% при поражении легких и до 20% при наличии метастазов в других органах.

Послеоперационная реабилитация направлена на восстановление качества жизни ребенка, улучшение функции конечностей, стабилизацию психологического состояния. Для этого проводят реконструктивные вмешательства, подбирают индивидуальные опорные устройства и протезы, назначают лечебную гимнастику, индивидуальную и семейную работу с психологом.

Профилактика и рекомендации

Профилактики в отношении саркомы Юинга нет, поскольку болезнь возникает в результате спонтанной генетической мутации. С целью ранней диагностики нужно обращаться к врачу при появлении у ребенка боли, не связанной с травмой, усиливающейся по ночам и не проходящей на фоне стандартного лечения.

После проведенного лечения все пациенты подлежат диспансерному наблюдению у онколога. Регулярное обследование включает: осмотр, компьютерную томографию легких, магнитно-резонансную томографию оперированной части тела, сцинтиграфию костей.